Notícies

12/10/2009 - Nota de premsa

La població Europea és més propensa als infarts per una característica genètica

Segons un estudi internacional, en el qual ha participat el Dr. Roberto Elosua com a únic representant espanyol

Nota de premsa generada per EFE i Europa Press

Al començament d'any diversos estudis amb participació espanyola van identificar ja sis variants genètiques relacionades amb l'aparició de la malaltia. Ara, altre treball multidisciplinar d'àmbit internacional, publicat ahir en el «Nature Genetics», demostra que els europeus, per les seves peculiaritats genètiques en la sang, són més propensos a sofrir un atac agut de cor. Què els fa més vulnerables que els asiàtics o els africans? Doncs el seu DNI sanguini. Segons l'estudi internacional, en el qual ha participat un equip de l'Institut Municipal d'Investigació Mèdica de Barcelona (IMIM- Hospital del Mar), la característica hematològica associada a un major nombre de plaquetes circulants, que es dóna només en els europeus i no en la població asiàtica o africana, comporta un major risc a patir la patologia.

Roberto Elosua, coordinador del grup de recerca en epidemiologia i genètica cardiovascular de l’IMIM, va indicar, en aquest sentit, que «ser portador d'aquesta característica augmenta el risc d'infart un 15% respecte a no tenir-la». L'investigador català assenyala que els pròxims treballs passaran per identificar les característiques genètiques que expliquen les associacions observades amb els paràmetres sanguinis i amb l'excés de risc d'infart. «Això suposarà un pas important a l'hora de dissenyar noves dianes terapèutiques», va avançar Elosua.

L'estudi publicat és el resultat d'una col·laboració internacional en el marc del Consorci HaemGen. L'objectiu fonamental d'aquest consorci era identificar característiques genètiques que s'associen amb diferents característiques hematològiques , com per exemple la concentració d’hemoglobina, el nombre de cèl·lules vermelles (hematies), cèl·lules blanques i plaquetes. Algunes d'aquestes variables són molt importants per al funcionament normal del nostre organisme:

transport i aporti d'oxigen a les cèl·lules (hemoglobina, cèl·lules vermelles)
defensa davant infeccions (cèl·lules blanques)
formació de coàguls per a evitar que es perdi molta sang si es produeix una ferida (plaquetes)

En una primera part de l'estudi van participar unes 15.000 persones a les quals es van determinar unes 2.000.000 de característiques genètiques i es van identificar 22 característiques que s'associaven amb algun dels paràmetres sanguinis estudiats:

7 d'aquestes característiques s'associaven amb l’hemoglobina i les cèl·lules vermelles
1 amb les cèl·lules blanques
14 amb les plaquetes

Aquestes característiques de la sang s'associen amb algunes malalties, entre elles l'infart agut de miocardi. Hi ha estudis en els quals s'ha observat que a major nombre de cèl·lules blanques major risc d'infart de miocardi, també és conegut que el nombre i algunes característiques funcionals de les plaquetes són molt importants en la formació del coagul de sang que pot obstruir l'artèria i causar un infart agut de miocardi. Per aquest motiu, es va analitzar la relació entre aquestes 22 característiques genètiques i el risc d'infart de miocardio i es va identificar que una característica que s'associa amb un major nombre de plaquetes circulants també s'associava amb un major risc d'infart de miocardio (rs11065987). Una persona pot no tenir aquesta característica o tenir-la 1 o 2 vegades.

L'ésser portador d'aquesta característica augmenta el risc d'infart un 15% respecte a no tenir-la. Una dada important és que aquesta característica genètica identificada no té perquè ser la qual causa l'augment del nombre de plaquetes i l'excés de risc d'infart. Aquesta característica ens marca una zona del genoma, de l’ADN, en la qual hi ha una o diverses característiques genètiques responsables d'aquest augment del risc d'infart. En aquesta zona hi ha diversos gens que poden ser els quals expliquin el mecanisme de l'excés de risc observat, entre ells el SH2B3 i ATXN2 que també s'han associat amb diabetis tipus 1, la malaltia celíaca i hipertensió.

Els passos següents són identificar la/s característica/s genètica/s que expliquen les associacions observades amb les paràmetres sanguinis i amb l'excés de risc d'infart. La identificació d'aquestes característiques causals pot ser molt útil per a dissenyar noves dianes terapèutiques que puguin concloure en el disseny de nous fàrmacs per al tractament d'alteracions hematològiques i també de l'infart de miocardi.

Totes les notícies