IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Notícies

18/05/2020 - Informació institucional

Ja està disponible la versió 7.0 de DisGeNET que inclou la creació d’un nou recurs per la COVID-19

DisGeNET és una plataforma pública de gestió del coneixement que ofereix informació sobre gens i variants genòmiques associades a malalties humanes

El grup d'Informàtica Biomèdica Integrada del GRIB (IMIM-UPF) ha llançat una nova versió de DisGeNET (versió 7.0 de 8 maig, 2020), que conté més d'1 milió d'associacions  entre 21.000 gens  i 30.000 malalties, i 350.000 associacions que involucren més de 190.000 variants genòmiques. S'han actualitzat totes les fonts de dades, inclosa la informació extreta automàticament de la literatura mitjançant tècniques de mineria de textos. Així mateix s'ha creat un nou recurs enfocat a la COVID-19.

DisGeNET és una plataforma pública de gestió del coneixement que ofereix informació sobre gens i variants genòmiques associades a malalties humanes, obtinguda a partir de la integració de més d'una dotzena de recursos públics i de la literatura científica. DisGeNET conté una de les col·leccions més completes actualment disponibles de gens i variants associades a malalties humanes, i és un recurs per compartir i intercanviar informació recomanat pel projecte ELIXIR, el que s'anomena, Recurs Recomanat d'Interoperabilitat d’ELIXIR.  

Les novetats de la versió actual inclouen:

  • Noves dades per a variants genòmiques: s'ha inclòs l'al·lel de risc de la variant de la malaltia per a diverses bases de dades (ClinVar, el Catàleg GWAS i GWASdb)
  • Nova funcionalitat de cerca de malalties, que permet ampliar la cerca de les mateixes amb nous conceptes basats en similituds semàntiques.

Font: Grup d'Informàtica Biomèdica Integrada del GRIB (IMIM-UPF)

Així mateix, com a part dels esforços de la comunitat per estructurar els nous coneixements emergents sobre la pandèmia COVID-19, el grup ha desenvolupat un recurs sobre COVID-19 basat en tècniques de mineria de textos.

Des del brot de l'epidèmia, el nombre de publicacions sobre COVID-19 augmenta diàriament. El grup ha personalitzat el software de mineria de textos usat a DisGeNET per analitzar la literatura i identificar mencions de COVID-19, el virus SARS-CoV-2 i altres malalties i símptomes concomitants. Aquesta informació s'actualitza regularment i està disponible públicament a l'adreça: https://www.disgenet.org/covid/diseases/summary/

Aquest recurs pot donar suport a la investigació de factors de risc rellevants per a la pandèmia, així com de la varietat de símptomes observats en diferents poblacions o l'aparició de malalties concomitants.

Aquests desenvolupaments son possibles gràcies al suport de l'empresa MedBioinformatics Solutions.

Totes les notícies

© Institut Hospital del Mar
d'Investigacions Mèdiques
Avís Legal i Política de Privacitat | Política de cookies | Mapa web | Accessibilitat | Adreça / Accessos | Contacte