IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Grupo de investigación traslacional en neoplasias hematológicas Blanca Espinet

El objetivo principal del grupo es la caracterización a nivel fenotípico, citogenético y molecular de diversas patologías hematológicas para identificar marcadores con valor diagnóstico y pronóstico que permitan conocer mejor la fisiopatología de estas entidades, así como la respuesta a determinados fármacos. Para ello se emplean técnicas de citometría de flujo, citogenética convencional, FISH, microarrays genómicos y de expresión, RT-PCR, secuenciación Sanger y de nueva generación (Next Generation Sequencing, NGS).  

Las principales líneas de trabajo son:

Líneas de investigación mieloide (Dres. Lourdes Florensa, Leonor Arenillas y Xavier Calvo)

Síndromes mielodisplásicos (SMD)

 Neoplasias mieloproliferativas/síndromes mielodisplásicos (NMP/SMD)

Líneas de investigación linfoide (Dres. Blanca Espinet, Ana Ferrer, Xavier Calvo, Fernando Gallardo, Anna Puiggros, Marta Salido, Gonzalo Blanco y Andrea Gómez)

Leucemia linfática crónica (LLC) y linfocitosis B monoclonal de tipo LLC (LBM)

Linfoma de la zona marginal esplénico (LZME)

  • Caracterización del linfoma/leucemia esplénico de células B, no clasificable (linfoma esplénico de células B pequeñas con infiltración difusa de la pulpa roja y tricoleucemia variante) en sangre periférica, en colaboración con el Grupo Español de Citología Hematológica (GECH).
  • Caracterización mediante citogenética convencional y FISH de las regiones alteradas (7q, 3q (BCL6) y 17p (TP53)) y de las ciclinas D1, D2 y D3. Estudios de arrays de SNPs, caracterización molecular del estado mutacional del gen IGHV y del repertorio de familias génicas implicadas. Estudio de la incidencia de mutaciones de genes que podrían estar implicados en la patogénesis del linfoma de la zona marginal esplénico (KLF2, NOTCH2, MYD88, BRAF, SOX11).
  • Caracterización morfológica, fenotípica, citogenética y molecular de la linfocitosis B clonal de fenotipo marginal. Análisis de muestras secuenciales (posible evolución a linfoma de la zona marginal esplénico clásico). Estudio en esta entidad de genes con un papel relevante en las neoplasias de células B maduras bien establecidas (TLR2, NOTCH1, NOTCH2, BIRC3).
  • Estudios de secuenciación masiva y de metilación en el linfoma de la zona marginal esplénico y la linfocitosis B clonal de fenotipo marginal.

Linfoma Linfoplasmocítico/Macroglobulinemia de Waldenstrom (LLP/MW)

  • Estudio de leucemización, caracterización fenotípica y reclasificación de los casos diagnosticados de LLP/MW tras los nuevos avances surgidos en la era molecular (mutación de MYD88) y de citometría de flujo.

Linfomas cutáneos

Líneas de investigación en tumor sólido (Dres. Marta Salido y Sergi Clavé)

Cáncer de pulmón

  • Validación de la tecnología de secuenciación masiva (NGS) Ion Torrent para la identificación y caracterización de reordenamientos de los genes ALK y ROS1 en comparación con la técnica de referencia de FISH, en el cáncer de pulmón de célula no pequeña (CPCNP). Además, esta tecnología permitirá la detección de mutaciones/reordenamientos adicionales que pueden ser relevantes en la biología de este subgrupo de carcinomas de pulmón.
  • Estudio mutacional del gen MET en CPCNP. Comparación de los resultados con los datos obtenidos por las técnicas de FISH (amplificación génica) e inmunohistoquímica (sobreexpresión).
  • Caracterización molecular del CPCNP con mutaciones en KRAS mediante secuenciación masiva y arrays de CGH.
  • Caracterización del papel de las alteraciones genómicas en relación a la expresión de PD-L1 en pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña.

Otros enlaces de interés:

REDES NACIONALES: Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia,Asociación Española contra el Cáncer, Grupo Español de Citología Hematológica, Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica, Grupo de Biología Molecular en Hematología, Academia Española de Dermatología y Venereología, Grupo Español de LLC, Grupo Español de SMD.

REDES INTERNACIONALES: American Society of Hematology, The Leukemia & Lymphoma Society, Myelodysplastic Syndromes Foundation, European Organization for Research and Treatment of Cancer, European Research Initiative on CLL, Eurogentest, European Society of Human Genetics, European Cytogeneticists Association, American Society of Human Genetics.

HERRAMIENTAS DE INTERÉS: GenHem App, Recurrent Chromosome Aberrations in Cancer, Mitelman Database of Chromosome Aberrations in Cancer, Resources for Molecular Cytogenetics.

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