En què consisteix l’estudi?

GO-DS21, acrònim de “Sobredosi de gens i comorbiditats durant les etapes primerenques de la vida a la síndrome de Down”, és un projecte participat per 12 institucions i una organització de pacients de 6 països europeus, amb experiència combinada en fenotipat d'humans i ratolins, biologia molecular i models informàtics.

Té com a objectiu identificar i validar nous mecanismes causals subjacents a les malalties comòrbides, principalment la discapacitat intel·lectual i l'obesitat, en la síndrome de Down.

Les persones amb síndrome de Down solen tenir una combinació de trastorns mentals (discapacitat intel·lectual, autisme o trastorns afectius) i deficiències físiques (defectes cardíacs i hematològics, obesitat i anomalies gastrointestinals).

A major escala, la nostra investigació no només augmentarà la comprensió d'aquestes comorbiditats en persones amb la síndrome de Down, sinó que també aclarirà el vincle entre l'obesitat i les trastorns mentals en la població general.

L'obesitat és un factor de risc important per a moltes malalties cròniques i contribueix a la mort de més de 2,8 milions de persones cada any. A més, l'obesitat està relacionada amb el deteriorament cognitiu, augmentant dràsticament en les poblacions amb discapacitat intel·lectual.

L'enfocament innovador d'aquest projecte d'investigació interdisciplinar uneix investigadors bàsics i clínics, així com a experts en fisiopatologia, bioinformàtica i intel·ligència artificial.

GO-DS21 s'esforça per millorar el diagnòstic precoç, el pronòstic i el tractament de les afeccions que succeixen en la síndrome de Down.

Establirem noves recomanacions clíniques i identificarem intervencions noves i focalitzades en les etapes incials de la vida per prevenir o al menys minimitzar el desenvolupament de l'obesitat en el context de la discapacitat intel·lectual. Aquestes recomanacions també poden tenir aplicabilitat en la població general.

• Tríptic informatiu del projecte