IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Genes y enfermedad Mara Dierssen

El grupo de investigación en genes y enfermedad es un grupo del CRG (Centro de Regulación Genómica) adscrito al IMIM. El objetivo general de nuestra investigación es comprender la función de los genes putativos candidatos a las enfermedades genéticas complejas humanas que afectan a los sistemas cognitivos, utilizando modelos murinos modificados genéticamente como nuestra principal herramienta experimental. La caracterización de estos modelos permite obtener conocimiento de los sustratos genéticos que regulan la expresión de los rasgos conductuales completos y la patogenia de los trastornos neuropsiquiátricos y neurológicos.

Comprender los circuitos genéticos y neurológicos alterados en el retraso mental y en los trastornos neuropsiquiátricos constituye uno de los desafíos más significativos a la hora de tratarlos.  Las respuestas pueden surgir de los enfoques de la neurociencia de sistemas, que combina análisis cognitivos, de imagen y genéticos con los resultados de modelos animales y celulares. Nuestros resultados ya han dado lugar a una patente y a un ensayo clínico (fase I).

Proyectos de investigación

En los últimos años, nuestro grup ha contribuido significativamente a investigar los procesos cognitivos y su relación con la función cerebral en los trastornos neuropsiquiátricos y retrasos mentales. El trabajo ha resultado importante para trasladar la investigación de la ciencia conductual básica y la neurociencia integrativa a las cuestiones clínicas. Al tomar modelos murinos validados de trastornos cognitivos del desarrollo humano, como el síndrome de Down, hemos concebido problemas fundamentales relacionados con la plasticidad sináptica de estos modelos, así como hemos ideado nuevas estrategias terapéuticas para rescatar el aprendizaje y la memoria, y para delinear las relaciones celulares y moleculares de los tratamientos efectivos y sus interrelaciones mecanísticas. El verdadero valor de nuestros estudios radica en el enfoque sistemático y panorámico que ha dado lugar a una visión general integrada de los mecanismos subyacentes (formas diferentes) de la memoria. Desde el ángulo traslacional, el valor añadido de su proyecto se basa en el hecho de que ya se ha llevado a cabo un estudio piloto en humanos basándose en nuestra investigación básica.

Concretamente, el grupo ha contribuido a caracterizar la organización funcional y estructural de las redes cognitivas de los modelos de síndrome de Down (SD) y los aspectos mecanísticos subyacentes a la neuropatología. Existe un gran número de modelos murinos de SD que replican algunas alteraciones cognitivas y conductuales de los humanos con SD (para una revisión, véase Lott y Dierssen, 2010). Sin embargo, todavía se desconoce la relación entre la base genética y neuronal de la alteración y el correspondiente fenotipo cognitivo y conductual.

Contacto

Coordinador:
Mara Dierssen

Tel:
93 316 01 40

Fax:
93 316 04 10

Dr. Aiguader, 88
08003 Barcelona

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