IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Genòmica evolutiva Mar Albà

Tornar

Genòmica biomèdica (Núria López)

A l'abril de 2006 la Dra. Núria López-Bigas va fundar el Grup de Genòmica Biomèdica que forma part del Laboratori de Genòmica Computacional del GRIB (Unitat d'Investigació en Informàtica Biomèdica). La Dra. López-Bigas compta amb una formació multidisciplinària: té experiència en genètica mèdica i molecular (en la seva tesi doctoral va investigar les causes moleculars de la sordera) i en biologia computacional (va treballar en l'Institut Europeu de Bioinformàtica a Cambridge).

Ha publicat 26 articles de revisió, 12 sobre biologia computacional i 14 sobre genètica mèdica. Seguint l'experiència interdisciplinària de la seva directora, el grup se centra en l'estudi computacional de les malalties genètiques en humans, com les malalties hereditàries i el càncer, a nivell genòmic. El laboratori es troba en la frontera entre la genòmica mèdica i la bioinformàtica, que requereix d'un equip amb formació multidisciplinària. En l'actualitat, a més de la seva directora, el laboratori està format per un investigador doctorat, tres estudiants de doctorat i un estudiant de màster.

Principals línies de recerca. Principalment, estem involucrats en l'estudi computacional de les malalties hereditàries i el càncer des d'una perspectiva genòmica. A més, hem treballat en l'evolució del genoma humà i hem col·laborat en diversos projectes, com el ENCODE o el STAR. A continuació es presenta una breu descripció de cadascuna d'aquestes línies de recerca :

1. Estudio Genòmic de Malalties Hereditàries. Es coneixen més de 1.700 gens que intervenen en les malalties mendelianes quan presenten mutacions. L'estudi computacional d'aquest grup de gens ens ha permès observar algunes propietats moleculars que probablement són les causes d'una malaltia. Aquestes propietats, a més d'ajudar-nos a comprendre millor el mecanisme molecular de les mutacions de les malalties, poden utilitzar-se per a predir els gens de les malalties.

2. Estudio Genómico del Càncer. Tots els càncers es deuen a alteracions en el ADN que afecten a la funció o l'expressió bioquímica de determinats gens, la qual cosa proporciona capacitats d'expansió a la cèl·lula que presenta les mutacions. Generalment, es tracta d'un procés de passos múltiples, doncs és necessari que es produeixin alteracions en diferents parts dels genomes que, en última instància, comporten un creixement incontrolat d'un clon derivat de les cèl·lules que presenten les mutacions. En el càncer intervenen diverses anomalies genètiques (per exemple, reorganització cromosòmica, mutacions puntuals, sobreexpressió o subexpressió i variació del nombre de còpies) i, sovint, es manifesten combinades. A causa del caràcter complex i combinatori del càncer, és important enfocar l'estudi d'aquesta malaltia des d'una perspectiva genòmica amb l'objectiu d'assolir el perfecte enteniment del procés oncogènic. Investiguem les propietats i la predicció dels gens implicats en el càncer, així com treballem en l'anàlisi genòmic de programes transcripcionals relacionats amb el desenvolupament tumoral. 

3. Evolució dels genomes. El nostre grup també està interessat en el genoma humà des de diferents perspectives. En col·laboració amb el grup de la Dra. Sara Teichmann, del Laboratori de Biologia Molecular en Cambridge, hem quantificat la divergència de proteïnes humanes a llargues, mitjanes i curtes distàncies d'evolució i hem comparat l'evolució de diferents processos i funcions biològiques. A més, hem col·laborat amb la Unitat de Genòmica Evolutiva de la UPF en l'estudi de la reestructuració cromosòmica i l'evolució gènica en humans i ximpanzés. Altres temes: a més dels temes indicats anteriorment, el nostre grup ha participat també en alguns treballs de col·laboració internacional i europea per a l'anotació del genoma humà (projecte ENCODE), la creació d'un mapa haplotip de les rates (consorci STAR), l'anotació de les vies genòmiques metabòliques (BioCyc) o la creació d'una plataforma de genòmica computacional (COGent++).

© Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques Nota legal | Política de cookies | Mapa web | Accessibilitat | Adreça / Accessos | Contacte