IMIM - Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques

Investigación Musculo-Esquelética Xavier Nogués

Nuestro grupo de búsqueda investiga sobre los polimorfismos genéticos del OPG, el RANK y el RANKL, y su relación con la osteoporosis. La determinación de los polimorfismos genéticos necesarios para estudiar todos los genes TNFRSF11B (OPG) TNFRSF11A (RANK) y TNFSF11 (RANKL) a una cohorte formada al menos por 1.000 mujeres postmenopausicas (que planeamos ampliar durante el estudio), mediante la técnica de genotipaje SNPlex permitiendo hasta 48 polimorfismos al mismo tiempo.

Se analiza la asociación de los diferentes alelos, haplotipos y haplogenotipos de OPG, RANK y RANKL con BMD (densidad mineral ósea) y fracturas osteoporóticas tendidos a las mujeres postmenopáusicas del estudio. Se realizan análisis estadísticos con el modelo general, análisis de regresión dominante, recesivo y aditivo en función de cada característica del alelo.

También se lleva a cabo el análisis funcional de los genes OPG y RANKL mediante un ensayo de expresión génica de luciferasa. Se estudian las zonas promotoras que se consideran importantes para la regulación de los genes OPG y RANKL al osteoblasto y se realiza la estimulación con varios factores. Se realiza también la identificación de las proteínas que están atadas a regiones con polimorfismos relacionados con la DMB y o/otras fracturas con el ensayo EMSA (Ensayo de Cambio de Movilidad Electroforética), el supercambio, la cromatografía de afinidad y la espectofotometría de masas (AFANE-TOF).

En la actualidad, se ha hecho el genotipaje de todas las muestras de las 1.000 mujeres y se han observado varios SNP que están relacionados con la DMB y o/otras fracturas. Nuestro próximo paso consiste en encontrar la funcionalidad de cada una.

Recientemente, se han publicado los resultados a ASBMR 2007, como sesión de pósters. J Bone Minero nada 2007; 22 (suppl 1): S112.

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