Una mirada alrededor de una sala te dice que cada persona tiene ligeras diferencias en su aspecto físico. Estas diferencias pueden estar directamente relacionadas con la composición individual del ADN de cada persona. A veces, las mutaciones en el ADN causan cambios sutiles en el funcionamiento de una proteína, pero otros dan lugar a cambios en la forma en que una célula se comporta. Todo el mundo adquiere algunos cambios en su ADN durante su vida. Estos cambios ocurren de diferentes maneras: algunos se producen en las células del cuerpo, pero no pasan a los hijos; otros errores se dan en el ADN de las células que producen los óvulos y los espermatozoides, estos sí pueden pasar a la descendencia.

Las variaciones en el ADN se denominan polimorfismos (literalmente “muchas formas”) y muchos de estos polimorfismos genéticos son responsables de las diferencias entre las personas, como el cabello o el color de ojos, pero algunas variaciones en los genes pueden dar lugar a un mayor riesgo de enfermedad. Un polimorfismo de nucleótido único (SNP) es un cambio genético que afecta a un solo nucleótido que puede ocurrir dentro de la secuencia de ADN de una persona. Los SNPs, que representan alrededor del 90% de la variación genética humana, se producen cada 100 a 300 bases a lo largo de los 3 millones de bases del genoma humano. Estos pueden producir cambios físicos en las personas.

Los científicos en el PRBB utilizan una serie de técnicas que permiten comprender mejor cómo los SNPs pueden predisponer a los individuos a la enfermedad e incluso influir en su respuesta a los medicamentos.